มารู้จักโรค SMA - Spinal Muscular Atrophy ให้มากขึ้น

ทราบว่าหลายๆ ท่านที่มีคนในครอบครัวเป็นโรค SMA ต้องการค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคให้มากขึ้น และเนื่องจากยังไม่ค่อยมีการให้ข้อมูลอย่างแพร่หลายในประเทศไทย ผมจึงขอหยิบยกเอาข้อมูลจาก Wikipedia มาแปลให้ เพื่อเป็นข้อมูลในเบื้องต้นนะครับ

โรค SMA เป็นโรคของกล้ามเนื้อเส้นประสาท ซึ่งมีการเสื่อมของ Motor neuron อันเป็นผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยโรคนี้มีตั้งแต่เป็นทารก จนถึงเป็นตอนที่โตแล้ว และมีความระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป โดยปกติผู้ป่วยจะต้องการการดูแลเป็นพิเศษในเรื่องของการดูแลกล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ และการทำกายภาพบำบัด หรือแม้กระทั่งการผ่าตัดตามความจำเป็น รวมทั้งการดูแลในเรื่องของโภชนาการที่ถูกต้อง ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในเรื่องของยีน หากต้องการวางแผนที่จะมีลูกคนต่อๆ ไป

อาการของโรค

โดยทั่วไปแล้ว อาการของโรคจะเป็นการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ และการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทจากกระดูกสันหลังไม่สามารถส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ได้ โดยเกิดปัญหาจากส่วนของแกนเซลประสาท Motor Neuron

อาการของโรค SMA มีความสัมพันธ์อย่างยิ่งกับความรุนแรง และอายุขณะที่โรคเริ่มต้น โรค SMA ที่เกิดจากการกลายพันธุกรรมของยีน SMN มีช่วงอายุที่กว้าง โดยเป็นได้ตั้งแต่ในทารกจนถึงในวัยผู้ใหญ่, บางรายอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่บางรายก็เสียชีวิต ตามแต่ละรายต่างกันไปได้ หลายๆ อาการของโรค SMA สัมพันธ์กับอาการอันต่อเนื่องมาจากกล้ามเนื้อที่อ่อนแรง และจำเป็นจะต้องรักษาไปตามอาการ เช่น กล้ามเนื้อส่วนต่างๆ อ่อนแรง, กล้ามเนื้อในการเปล่งเสียงไม่มีแรง, ร่างกายอ่อนปวกเปียก, การใช้ปากดู หรือการกลืน เป็นไปได้ยาก, มีเสมหะในปอดหรือลำคอ, ลำตัวเป็นรูประฆัง เนื่องจากการใช้กล้ามเนื้อส่วนท้องในการหายใจ, มือกำและมีเหงื่อที่มือ, ลิ้นสั่น, ศีรษะมักเอียงไปด้านหนึ่ง แม้ขณะนอน, ขามีลักษณะอ่อนแรงกว่าแขน, ขามีลักษณะอ้าคล้ายขากบ, การป้อนอาหารยาก, ปอดติดเชื้อได้ง่าย, การยกศีรษะ หรือการลุกขึ้นนั่งทำได้ยาก, ไม่มีแรงไอ

การตรวจหาโรค

โรค Spinal Muscular Atrophy จะสามารถตรวจได้ก็ต่อเมื่อเห็นอาการได้ ในกรณีส่วนใหญ่แล้วสามารถตรวจหาโรคนี้ได้โดยการตรวจยีน SMN ซึ่งจะเป็นตัวที่ทำให้ตรวจหายีน SMN1 อย่างน้อย 1 ตัวที่มีลักษณะการเรียงตัวที่มีลำดับเฉพาะตัว (ที่ทำให้แยกความแตกต่างจาก SMN2 ได้) ใน exon ที่ 7 และ 8 ในบางกรณี ถ้าไม่สามารถทำการทดสอบยีน SMN ได้ หรือตรวจแล้วแต่ไม่เจอสิ่งผิดปกติ อาจจะต้องใช้การทดสอบอื่นเพิ่มเติมเช่น EMG – Electromyography หรือการตัดเนื้อเยื่อไปตรวจ

ชนิดของโรค SMA

โรค SMA ที่พบบ่อยที่สุดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN และพบเห็นถึงความรุนแรงได้กว้างตั้งแต่เด็กจนถึงผู้ใหญ่

โรค SMA ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนชนิดอื่น ก็มีพบได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามไม่ว่าจะเป็น SMA แบบใด ลักษณะที่คล้ายกันคือมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เนื่องมาจากการสูญเสียการส่งสัญญาณระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกสันหลัง

สถิติบางอย่างเกี่ยวกับโรค SMA

• ครอบครัวที่เป็นโรค 1,386
• ผู้ติดเชื้อ1,535
• ผู้หญิง : ผู้ชาย 759 : 776
• เสียชีวิต : มีชิวิตอยู่ 242 : 1,293
• ชนิดของ SMA (จากยีน SMN)
• Type 1: 489
• Type 2: 511
• Type 3: 315
• เกิดในผู้ใหญ่: 35

การรักษา

ผู้ที่เป็นโรค SMA สามารถมีชีวิตยาวขึ้น และสบายขึ้นด้วยการใช้เทคโนโลยีเข้ามาช่วย เช่น การใช้เครื่องช่วยหายใจ, การใช้รถเข็นไฟฟ้าบังคับได้ และการใช้คอมพิวเตอร์ปรับให้การดำเนินชีวิตง่ายขึ้น ทั้งนี้ขึ้นกับแต่ละคนว่าจะต้องปรับหรือหาเครื่องช่วยเหลืออย่างไรให้เหมาะสม รวมทั้งการให้โอกาสในการเข้าร่วมกิจกรรมในสังคมเหมือนคนปกติ

เครื่องช่วยหายใจเป็นสิ่งสำคัญ ในกรณีที่เริ่มเป็นโรคตั้งแต่เด็กๆ มักจะมีปัญหากับระบบทางเดินหายใจด้วยเนื่องจากกล้ามเนื้อที่จำเป็นต่อการหายใจอ่อนแอ เด็กที่มีอาการไม่มากนักมักจะสามารถมีชีวิตได้ยาว แม้ว่าจะต้องใช้เครื่องมือต่างๆ และการแพทย์ เพื่อช่วยเหลือเพิ่มเติม และสำหรับเด็กที่มีอาการรุนแรงกว่า ก็จะต้องมีการช่วยเหลือที่มากขึ้นเช่นกัน

จากการศึกษาทางด้านชีวโมเลกุล ทำให้ความเข้าใจต่อโรค SMA มีมากขึ้น ได้มีการทดลองสำหรับหาทางรักษาอยู่หลายทาง เช่น การแทนที่ยีน, การใช้ Stem-cell สำหรับ Motor Neuron และการรักษาที่มีแนวโน้มดีสุดน่าจะเป็นการเพิ่ม SMN2 เพื่อเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของ mRNA (โปรดศึกษาเพิ่มเติมนะครับ ผมไม่เข้าใจรายละเอียดแบบลึกในเรื่องนี้) และการใช้ยาที่กำลังศึกษากันอยู่ ที่อาจจะช่วยปรับปรุงการทำงานของยีน SMN หรือชดเชยการสูญเสียของยีน ปัจจุบันอยู่ในช่วงการทดลองอยู่ในอเมริกา

มียาหลายตัวที่อยู่ระหว่างการทดลอง และมีความเป็นไปได้ในอนาคต ซึ่งจำเป็นที่จะต้องทำ Clinical Trial โดยการมีอาสาสมัครเข้าร่วมทดลองใช้ยา และมีการติดตามผลอย่างใกล้ชิด เพื่อให้มีความปอดภัยต่อผลกระทบจากการใช้ยา และศึกษาผลว่าดีขึ้นหรือแย่ลง

ยาบางตัวที่อยู่ระหว่างการทดลองเช่น

• Butyrates
• Valproic acid
• Hydroxyurea
• Riluzole
• Quinazoline495^[5]

และยังมียาอื่นๆ ซึ่งยังอยู่ระหว่างการพัฒนาในห้องแล็บอีกเช่นกัน

การรักษา SMA ในปัจจุบัน จึงเป็นการป้องกัน และการจัดการไม่ให้อาการแย่ลง

ผู้ป่วย SMA ที่เป็นผู้ใหญ่

แม้ว่าโรค SMA อาจจะจบลงด้วยการเสียชีวิตตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่ก็มีผู้ที่เป็นโรคนี้และมีชีวิตจนเป็นผู้ใหญ่ หรือแม้กระทั่งแก่ก็ได้ ช่วงชีวิตที่อยู่ได้มีผลอย่างมากจากความรุนแรงของโรคในแต่ละคน และการจำแนกประเภทเป็น 1-2-3 นั้นเป็นเพียงแนวทางคร่าวๆ ในการวิเคราะห์โรคเท่านั้น การที่มีอัตราการอ่อนแอที่ช้าลงก็อาจเป็นผลให้มีชีวิตยาวขึ้นได้เช่นกัน และมีเด็กที่ตรวจพบว่าเป็น SMA Type I ที่เติบโตจนเป็นผู้ใหญ่เช่นกัน สติปัญญาของผู้ป่วย SMA มักไม่มีปัญหา เด็กหลายๆ คน และผู้ใหญ่ที่เป็น SMa สามารถใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยี และคอมพิวเตอร์ได้ เช่น การใช้ระบบจดจำเสียง ในการควบคุมเครื่องใช้ต่างๆ หรือการเปิด-ปิดสวิตช์ต่างๆ ผู้ป่วยหลายคนที่มีปัญหาในการเคลื่อนไหว สามารถใช้คอมพิวเตอร์ในการอ่าน, เขียน, สื่อสาร, เล่นเกม และควบคุมสภาวะรอบกายได้ การมีชีวิตคู่ หรือการมีลูกก็ไม่มีปัญหาเช่นกัน