Tuesday, February 16, 2010

Update 2010-02-17 น้องปอนด์สบายดี และเรื่องการวิจัย Gene Therapy สำหรับ SMA

ห่างหายไปนานจากการอัพเดท เนื่องจากน้องปอนด์ในช่วงที่ผ่านมาหลายๆ เดือนนี้ยังคงสบายดี กิจกรรมประจำวันยังดำเนินไปตามปกติ ตื่นขึ้นมาล้างหน้าแปรงฟัน เสร็จแล้วก็พ่นยาขยายหลอดลม แล้วก็ดูดเสมหะ ทำแผลที่ท้องและคอ ปกติก็จะได้เวลาอาหารเที่ยง ระหว่างให้อาหาร(ทางสายเข้าท้อง)ถ้าไม่ดูโทรทัศน์ก็จะอ่านหนังสือ ช่วงบ่ายๆ ก็จะเช็ดตัว สระผม อาจจะมีดูดเสมหะอีกรอบ ช่วงอาหารเย็นบางวันจะเล่นคอมพิวเตอร์ เช็คเมล์ เล่นเน็ต เล่นเกมส์ ตอนนี้น้องปอนด์กำลังชอบเล่นเกมในเว็บ www.nitrome.com ล่าสุดเพิ่งเล่นเอาชนะในเกมต่อสู้อันนึงจนจบด่านสุดท้าย ผม(อากู๋) เล่นสู้ไม่ได้เลย น้องปอนด์เล่นเก่งมากๆ
นอกจากนี้น้องปอนด์ยังเป็นแฟนตัวยงของ หลิน ปิง จะต้องดูทุกวัน

วันนี้มีข้อมูลมาฝาก เกี่ยวกับเรื่องการศึกษาเรื่องการรักษาด้วยยีน สำหรับโรค SMA ข้อมูลจาก FSMA ครับ

Gene Therapy คืออะไร
การรักษาด้วยยีน เป็นการรักษาโรคด้วยการปรับแต่งยีนของแต่ละคน หรือการแก้ไขความผิดปกติในยีน การรักษาด้วยยีน เป็นวิธีการรักษาในระดับ DNA แทนที่จะเป็นการใช้ยา ในปัจจุบันมีการศึกษาวิจัยการรักษาด้วยวิธีนี้สำหรับหลายๆ โรค เช่น Cystic Fibrosis (โรคที่ก่อให้เกิดก้อนในปอดทำให้หายใจไม่ได้), โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคติดต่อเช่นเอดส์, มะเร็ง และ SMA

การรักษาด้วยยีนใน SMA ทำงานอย่างไร
ในกรณีโรค SMA การรักษาด้วยยีนอาจมีประโยชน์ เช่น การไปแทนที่ของยีน SMN1 ในระดับเซล หรืออาจจะเป็นการนำเอาส่วนของยีนที่เรียกว่า Oligonucleotides มาใช้เพื่อปรับปรุงการทำงานของการแบ็คอัพ SMN2 และอีกด้านหนึ่งคือการทำให้เกิดการส่งโปรตีนเช่น Growth Factor ไปยัง Motor Neuron เพื่อช่วยให้ยังมีการทำงานได้ดี
สิ่งท้าทายในการรักษาด้วยยีนคือการหาวิธีที่จะทำให้สามารถส่งยีนไปยังแกนกระดูกสันหลังได้ โดยส่วนใหญ่แล้ว ยีนเหล่านี้ไม่สามารถที่จะข้ามส่วนกั้นของประสาทเลือดไปได้ ในปัจจุบันได้มีการศึกษาไวรัสบางตัวที่มีความสามารถในการนำพายีนเหล่านี้ข้ามส่วนกั้นดังกล่าวไปได้อย่างปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ ซึ่งอาจจะมีประโยชน์ในการรักษาโรค SMA ได้

แต่ในปัจจุบันการศึกษาเรื่องนี้ยังไม่ได้มีการรับรองโดย อ.ย.ในสหรัฐอเมริกา เป็นวิธีรักษาที่อยู่ในระดับงานวิจัยเท่านั้น แต่คาดว่าในอนาคตอันใกล้จะมีการให้การรับรองวิธีการรักษาดังกล่าวนี้ครับ

ถ้าใครมีข้อมูลความคืบหน้าในการศึกษาวิจัยใหม่ๆ รบกวนแนะนำให้ผม และท่านอื่นๆ ที่เป็นครอบครัว SMA กันด้วยนะครับ ขอให้โชคดีครับ

No comments: