มารู้จักโรค SMA - Spinal Muscular Atrophy ให้มากขึ้น

ทราบว่าหลายๆ ท่านที่มีคนในครอบครัวเป็นโรค SMA ต้องการค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคให้มากขึ้น และเนื่องจากยังไม่ค่อยมีการให้ข้อมูลอย่างแพร่หลายในประเทศไทย ผมจึงขอหยิบยกเอาข้อมูลจาก Wikipedia มาแปลให้ เพื่อเป็นข้อมูลในเบื้องต้นนะครับ

โรค SMA เป็นโรคของกล้ามเนื้อเส้นประสาท ซึ่งมีการเสื่อมของ Motor neuron อันเป็นผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยโรคนี้มีตั้งแต่เป็นทารก จนถึงเป็นตอนที่โตแล้ว และมีความระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป โดยปกติผู้ป่วยจะต้องการการดูแลเป็นพิเศษในเรื่องของการดูแลกล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ และการทำกายภาพบำบัด หรือแม้กระทั่งการผ่าตัดตามความจำเป็น รวมทั้งการดูแลในเรื่องของโภชนาการที่ถูกต้อง ในครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในเรื่องของยีน หากต้องการวางแผนที่จะมีลูกคนต่อๆ ไป

อาการของโรค

โดยทั่วไปแล้ว อาการของโรคจะเป็นการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ และการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เส้นประสาทจากกระดูกสันหลังไม่สามารถส่งสัญญาณไปกล้ามเนื้อส่วนต่างๆ ได้ โดยเกิดปัญหาจากส่วนของแกนเซลประสาท Motor Neuron

อาการของโรค SMA มีความสัมพันธ์อย่างยิ่งกับความรุนแรง และอายุขณะที่โรคเริ่มต้น โรค SMA ที่เกิดจากการกลายพันธุกรรมของยีน SMN มีช่วงอายุที่กว้าง โดยเป็นได้ตั้งแต่ในทารกจนถึงในวัยผู้ใหญ่, บางรายอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่บางรายก็เสียชีวิต ตามแต่ละรายต่างกันไปได้ หลายๆ อาการของโรค SMA สัมพันธ์กับอาการอันต่อเนื่องมาจากกล้ามเนื้อที่อ่อนแรง และจำเป็นจะต้องรักษาไปตามอาการ เช่น กล้ามเนื้อส่วนต่างๆ อ่อนแรง, กล้ามเนื้อในการเปล่งเสียงไม่มีแรง, ร่างกายอ่อนปวกเปียก, การใช้ปากดู หรือการกลืน เป็นไปได้ยาก, มีเสมหะในปอดหรือลำคอ, ลำตัวเป็นรูประฆัง เนื่องจากการใช้กล้ามเนื้อส่วนท้องในการหายใจ, มือกำและมีเหงื่อที่มือ, ลิ้นสั่น, ศีรษะมักเอียงไปด้านหนึ่ง แม้ขณะนอน, ขามีลักษณะอ่อนแรงกว่าแขน, ขามีลักษณะอ้าคล้ายขากบ, การป้อนอาหารยาก, ปอดติดเชื้อได้ง่าย, การยกศีรษะ หรือการลุกขึ้นนั่งทำได้ยาก, ไม่มีแรงไอ

การตรวจหาโรค

โรค Spinal Muscular Atrophy จะสามารถตรวจได้ก็ต่อเมื่อเห็นอาการได้ ในกรณีส่วนใหญ่แล้วสามารถตรวจหาโรคนี้ได้โดยการตรวจยีน SMN ซึ่งจะเป็นตัวที่ทำให้ตรวจหายีน SMN1 อย่างน้อย 1 ตัวที่มีลักษณะการเรียงตัวที่มีลำดับเฉพาะตัว (ที่ทำให้แยกความแตกต่างจาก SMN2 ได้) ใน exon ที่ 7 และ 8 ในบางกรณี ถ้าไม่สามารถทำการทดสอบยีน SMN ได้ หรือตรวจแล้วแต่ไม่เจอสิ่งผิดปกติ อาจจะต้องใช้การทดสอบอื่นเพิ่มเติมเช่น EMG – Electromyography หรือการตัดเนื้อเยื่อไปตรวจ

ชนิดของโรค SMA

โรค SMA ที่พบบ่อยที่สุดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN และพบเห็นถึงความรุนแรงได้กว้างตั้งแต่เด็กจนถึงผู้ใหญ่

โรค SMA ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนชนิดอื่น ก็มีพบได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามไม่ว่าจะเป็น SMA แบบใด ลักษณะที่คล้ายกันคือมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เนื่องมาจากการสูญเสียการส่งสัญญาณระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกสันหลัง

สถิติบางอย่างเกี่ยวกับโรค SMA

• ครอบครัวที่เป็นโรค 1,386
• ผู้ติดเชื้อ1,535
• ผู้หญิง : ผู้ชาย 759 : 776
• เสียชีวิต : มีชิวิตอยู่ 242 : 1,293
• ชนิดของ SMA (จากยีน SMN)
• Type 1: 489
• Type 2: 511
• Type 3: 315
• เกิดในผู้ใหญ่: 35

การรักษา

ผู้ที่เป็นโรค SMA สามารถมีชีวิตยาวขึ้น และสบายขึ้นด้วยการใช้เทคโนโลยีเข้ามาช่วย เช่น การใช้เครื่องช่วยหายใจ, การใช้รถเข็นไฟฟ้าบังคับได้ และการใช้คอมพิวเตอร์ปรับให้การดำเนินชีวิตง่ายขึ้น ทั้งนี้ขึ้นกับแต่ละคนว่าจะต้องปรับหรือหาเครื่องช่วยเหลืออย่างไรให้เหมาะสม รวมทั้งการให้โอกาสในการเข้าร่วมกิจกรรมในสังคมเหมือนคนปกติ

เครื่องช่วยหายใจเป็นสิ่งสำคัญ ในกรณีที่เริ่มเป็นโรคตั้งแต่เด็กๆ มักจะมีปัญหากับระบบทางเดินหายใจด้วยเนื่องจากกล้ามเนื้อที่จำเป็นต่อการหายใจอ่อนแอ เด็กที่มีอาการไม่มากนักมักจะสามารถมีชีวิตได้ยาว แม้ว่าจะต้องใช้เครื่องมือต่างๆ และการแพทย์ เพื่อช่วยเหลือเพิ่มเติม และสำหรับเด็กที่มีอาการรุนแรงกว่า ก็จะต้องมีการช่วยเหลือที่มากขึ้นเช่นกัน

จากการศึกษาทางด้านชีวโมเลกุล ทำให้ความเข้าใจต่อโรค SMA มีมากขึ้น ได้มีการทดลองสำหรับหาทางรักษาอยู่หลายทาง เช่น การแทนที่ยีน, การใช้ Stem-cell สำหรับ Motor Neuron และการรักษาที่มีแนวโน้มดีสุดน่าจะเป็นการเพิ่ม SMN2 เพื่อเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของ mRNA (โปรดศึกษาเพิ่มเติมนะครับ ผมไม่เข้าใจรายละเอียดแบบลึกในเรื่องนี้) และการใช้ยาที่กำลังศึกษากันอยู่ ที่อาจจะช่วยปรับปรุงการทำงานของยีน SMN หรือชดเชยการสูญเสียของยีน ปัจจุบันอยู่ในช่วงการทดลองอยู่ในอเมริกา

มียาหลายตัวที่อยู่ระหว่างการทดลอง และมีความเป็นไปได้ในอนาคต ซึ่งจำเป็นที่จะต้องทำ Clinical Trial โดยการมีอาสาสมัครเข้าร่วมทดลองใช้ยา และมีการติดตามผลอย่างใกล้ชิด เพื่อให้มีความปอดภัยต่อผลกระทบจากการใช้ยา และศึกษาผลว่าดีขึ้นหรือแย่ลง

ยาบางตัวที่อยู่ระหว่างการทดลองเช่น

• Butyrates
• Valproic acid
• Hydroxyurea
• Riluzole
• Quinazoline495^[5]

และยังมียาอื่นๆ ซึ่งยังอยู่ระหว่างการพัฒนาในห้องแล็บอีกเช่นกัน

การรักษา SMA ในปัจจุบัน จึงเป็นการป้องกัน และการจัดการไม่ให้อาการแย่ลง

ผู้ป่วย SMA ที่เป็นผู้ใหญ่

แม้ว่าโรค SMA อาจจะจบลงด้วยการเสียชีวิตตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่ก็มีผู้ที่เป็นโรคนี้และมีชีวิตจนเป็นผู้ใหญ่ หรือแม้กระทั่งแก่ก็ได้ ช่วงชีวิตที่อยู่ได้มีผลอย่างมากจากความรุนแรงของโรคในแต่ละคน และการจำแนกประเภทเป็น 1-2-3 นั้นเป็นเพียงแนวทางคร่าวๆ ในการวิเคราะห์โรคเท่านั้น การที่มีอัตราการอ่อนแอที่ช้าลงก็อาจเป็นผลให้มีชีวิตยาวขึ้นได้เช่นกัน และมีเด็กที่ตรวจพบว่าเป็น SMA Type I ที่เติบโตจนเป็นผู้ใหญ่เช่นกัน สติปัญญาของผู้ป่วย SMA มักไม่มีปัญหา เด็กหลายๆ คน และผู้ใหญ่ที่เป็น SMa สามารถใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยี และคอมพิวเตอร์ได้ เช่น การใช้ระบบจดจำเสียง ในการควบคุมเครื่องใช้ต่างๆ หรือการเปิด-ปิดสวิตช์ต่างๆ ผู้ป่วยหลายคนที่มีปัญหาในการเคลื่อนไหว สามารถใช้คอมพิวเตอร์ในการอ่าน, เขียน, สื่อสาร, เล่นเกม และควบคุมสภาวะรอบกายได้ การมีชีวิตคู่ หรือการมีลูกก็ไม่มีปัญหาเช่นกัน

ข่าวสารจาก Families of SMA 28-Sep-2009

เนื่องจากว่าได้ไปสมัครเป็นสมาชิกรับข่าวสารของ Families of SMA (www.fsma.org) และได้รับข่าวสารที่คิดว่าน่าจะเป็นประโยชน์ต่อครอบครัว SMA ในประเทศไทยเรานะครับ เลยจะขอนำมาทั้งภาคภาษาอังกฤษ และจะขอแปลคร่าวๆ เป็นไทยให้ด้วย

ก่อนจะแปล ขอเล่าความเป็นไปของน้องปอนด์ก่อน ตอนนี้ทุกอย่างเป็นปกติดี เพิ่งได้เปลี่ยนท่อที่คอไปเมื่อวันที่ 26 ก.ย. 2552 ที่ผ่านมา ท่อที่ว่าเป็นท่อสำหรับต่อท่อช่วยหายใจทางคอน่ะครับ ซึ่งจะต้องเปลี่ยนทุกเดือน เดือนละครั้ง (แต่ละคนมีความถี่ไม่เท่ากัน) และเมื่อสองวันก่อน เนื่องจากนอนดูหนังนานเกินไป หูข้างซ้ายเลยโดนทับนานเกิน จนบวมเพราะถูกกดทับ เลยต้องให้นอนหันอีกทางหนึ่งแทน ต้องฝากท่านอื่นๆ ต้องระวัง เวลาที่น้องเขาเพลินแล้วเราลืมพลิกเปลี่ยนท่าให้ด้วย

มาเข้าเรื่องข่าวสารของเรากันนะครับ


เขาบอกว่ามีการออกแบบให้มีการทำ Clinical Trial โดยใช้ Valproic Acid (VPA) และ L-Carnitine เพื่อจะทดลองใช้รักษา SMA Type I ซึ่งทำโดย Project Cure SMA Group และสนับสนุนทางการเงินโดย FSMA โดยมีชุมชนสมาชิก SMA ใน 7 รัฐสมัครเข้าร่วมทดลองด้วย การทดลองจะใช้เวลา 12 เดือน ในกลุ่มเด็กอายุ 2-12 เดือน คาดว่าการทดลองนี้จะเสร็จประมาณฤดูใบไม้ร่วงในปี 2010 และผลการทดลองจะเสร็จในปี 2011 ถ้ายังไงติดตามความคืบหน้ากันต่อไปนะครับ สำหรับเนื้อหาโดยละเอียดรบกวนอ่านเองข้างล่าง หรือไม่ก็คอยเข้าไปดูในเว็บ FSMA นะครับ

เท่าที่ทราบตอนนี้นอกจากการทดลองในเรื่องของยารักษาแล้ว ยังมีการศึกษาในเรื่อง Stemcell ด้วย ในบ้านเราคงยังห่างไกลครับ และคงต้องรักษากันไปตามอาการนะครับ

ถ้าใครมีข่าวคราวคืบหน้าในเรื่องการค้นคว้าวิจัยในเรื่อง Spinal Muscular Atrophy รบกวนแนะนำด้วยนะครับ

ผมได้ใส่อีเมล์ของผมไว้ใต้รูปน้องปอนด์แล้ว มีอะไรเมล์มาคุยกันได้ โชคดีครับ

Multi-Center Trial of Valproic Acid and Carnitine in Infants with Type I Spinal Muscular Atrophy Has Completed Enrollment.
September 28, 2009.

A clinical trial designed to evaluate the combination of Valproic Acid (VPA) and L-Carnitine for the treatment of Spinal Muscular Atrophy in infants with Type I SMA, called Carni-Val Type I, is being conducted by the Project Cure SMA group. Specifically this trial, which is fully funded by Families of SMA, will assess the safety of VPA and L-Carnitine in infants and develop improved methods to assess the strength and motor abilities of severely affected infants.

The following seven North American sites have now completed enrollment:
Salt Lake City, Utah.
Durham, North Carolina.
Detroit, Michigan.
Baltimore, Maryland.
Montreal, Canada.
Columbus, Ohio.
Madison, Wisconsin.

Sandra Reyna, M.D. Project Cure SMA Clinical Trials Manager, would like to acknowledge the SMA patients and families who are participating in this study: “This trial sets the stage for future successful multi-center clinical trials in children with SMA Type I. We hope that the successful completion of this clinical trial will reduce barriers to future studies in SMA infants for new therapies currently under development”, she said.

Thirty-six infants with SMA Type I, ages 2 weeks to 12 months have been enrolled in the trial at our North American sites, and trial recruitment here is closed at this time. Enrolled infants receive drug treatment for 12 months. Therefore we anticipate the trial will be completed in the fall of 2010 and results released in 2011. Dr. Kathryn J Swoboda, Principal Investigator for Project Cure SMA said: "We are very pleased to have successfully reached our target enrollment in the SMA CARNI-VAL Type I trial. This achievement represents a monumental effort on the part of coordinators, investigators and families, who worked closely together to meet the needs of these fragile infants and enable their participation. This milestone should prove invaluable in helping us to effectively measure meaningful change in outcomes for those most severely affected by this devastating disease”.

Families of SMA is very pleased with the progress of this trial. It is a significant accomplishment to reach full recruitment in a multi-center drug treatment trial focused on very fragile Type I infants. This achievement is proof of concept for the feasibility of running Type I trials in the future with novel drugs specifically designed for SMA.

Enrollment at the German site in Cologne is ongoing. If you are interested in participating in this study, please contact the clinical coordinator in Cologne, Germany: Barbara Hero, M.D at kinderklinik-studiensekretariat@uk-koeln.de. More details regarding eligibility criteria and potential enrollment can be found at www.clinicaltrials.gov

Click here for more information on Project Cure SMA.

We recommend that families who are interested in being contacted in regard to future clinical trials should register with the International SMA Patient Registry at Indiana University.
Click here for the SMA Registry website.

About Project Cure SMA:
Project Cure SMA is a collaborative initiative between Families of SMA and clinical investigators designed to help facilitate the rapid translation of promising new therapies to individuals with SMA.

A primary goal of Project Cure SMA is to develop safe and well tolerated clinical protocols to help identify truly effective therapies. Funding for all support staff and for all sites in the United States is being provided by Families of SMA. Funding for the site in Cologne, Germany is being provided by the “Initiative Forschung und Therapie fur SMA”. Funding for the site in Montréal, Canada is being provided by Families of SMA Canada.

In 2001, Families of Spinal Muscular Atrophy established and single-handedly funded a clinical trials network called Project Cure SMA. This network has conducted natural history studies that increase our understanding of Spinal Muscular Atrophy disease progression, built models for designing SMA clinical trials, and now runs clinical trials with existing drugs.
Families of SMA’s investment of $6 Million in five multi-center clinical trials is helping to test existing drugs that may lead to a treatment for Spinal Muscular Atrophy. In addition, as novel drugs currently being designed for SMA become available, having a fully operational clinical network with a sufficient number of sites to conduct pivotal SMA drug trials will help attract and encourage biotech and pharmaceutical companies to invest in SMA drug development.

ข่าวสารจาก Families of SMA

ข่าวอัพเดทจากเว็บ http://www.fsma.org/ August 28, 2009

FSMA มีความคืบหน้าในยาสำหรับรักษาโรค SMA โดย USFDA สำหรับยา Quinazoline495

Families of SMA ซึ่งเป็นองค์กรไม่หวังผลกำไรอันมีวัตถุประสงค์เพื่อเป็นศูนย์กลางการให้ข่าวสารข้อมูลเกี่ยวกับโรค SMA - Spinal Muscular Atrophy และช่วยระดมทุนเพื่อสนับสนุนการวิจัยเพื่อการรักษาโรคนี้
ล่าสุดได้ประกาศว่าทาง FDA ของอเมริกา ได้ยินยอมให้มีการทดลองรักษาโรค SMA ด้วยยา Qunazoline495 ซึ่งถือเป็นครั้งแรกที่ได้มีการรักษาสำหรับโรค SMA โดยเฉพาะ และนับเป็นก้าวย่างที่สำคัญต่อครอบครัวที่เป็นโรค SMA เป็นอย่างยิ่ง และหวังว่าจะมีการพัฒนาให้ได้ผลที่ดียิ่งๆ ขึ้นต่อไป
ทาง Families of SMA ได้ระดมทุนเป็นเงินมากกว่า 13 ล้านดอลล่าร์ตลอดช่วง 9 ปีที่ผ่านมา เพื่อการทดลอง ค้นคว้าและวิจัยสำหรับหาทางรักษาโรคนี้ให้ได้
SMA จัดเป็นโรคร้ายแรงที่คร่าชีวิตเด็กก่อนที่จะมีอายุถึง 2 ขวบสำหรับกรณี Type 1 โรคนี้เป็นโรคที่มีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรง และยากต่อการเคลื่อนไหว ทำให้เด็กไม่สามารถที่จะคลาน เดิน กลืนอาหาร หรือแม้กระทั่งการหายใจ และตลอดเวลาที่ผ่านมายังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ที่ได้รับการรับรองอย่างเป็นทางการ และได้ประสิทธิภาพ
ล่าสุด US Orphan Drug Act จะมีส่วนในการช่วยเหลือต่อการวิจัยพัฒนาเพื่อให้มีการรักษาที่ปลอดภัย และมีประสิทธิภาพต่อโรคนี้ และมีกำหนดเวลา 7 ปีก่อนที่จะมีการรับรองโดย FDA ของอเมริกา

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดเข้าไปดูในเว็บของ Families of Spinal Muscular Atrophy www.fsma.org ซึ่งมีข้อมูลที่เป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคนี้ครับ

สูตรอาหารเหลวสำหรับให้อาหารทางสายยาง สำหรับผู้ป่วยเด็ก

ขอแบ่งปันสูตรอาหารสำหรับให้ทางสายยางสำหรับผู้ป่วยเด็ก สูตรอาหารนี้ได้รับคำแนะนำจาก ร.พ.รามาธิบดี สำหรับน้องปอนด์ ซึ่งเป็นเด็กอายุ 12 ปี น้ำหนักปัจจุบัน 30 กก. สูง 125 cm ครับ
อาหารเหลวนี้ ใช้ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่สามารถรับอาหารทางปากได้ อาจจะด้วยการเจาะคอช่วยหายใจ อาหารจะให้ทางสายยางซึ่งเจาะผ่านท้องตรงเข้ากระเพาะอาหาร อย่างไรก็ตามการปรับเปลี่ยนปริมาณอาหารจำต้องเป็นไปตามคำแนะนำของนักโภชนาการ และตามความเหมาะสมของคนไข้แต่ละคนครับ รวมทั้งผลจากการเจาะเลือดตรวจด้วยว่าร่างกายยังขาดสารอาหารชนิดใด เนื่องจากแพทย์และโภชนากร อาจจะเพิ่มในส่วนของสารอาหารหรือยาตามความเหมาะสม

สูตรอาหาร
- เนื้อสัตว์ 12 ช้อนโต๊ะ (เนื้อหมูไร้มัน เนื้อไก่ไม่ติดหนัง)
- กล้วยน้ำว้าสุก 2 ผล
- น้ำตาลทรายขาว 1/4 ถ้วยตวง
- น้ำตาล Dextrin 1 ถ้วยตวง + 1 ช้อนโต๊ะ (ซื้อได้ที่ ร.พ.รามาฯ)
- น้ำมันพืช 1 ช้อนโต๊ะ + 2 ช้อนชา
- แคลเซียมเม็ด 1500 mg (500 mg x 3 เม็ด)
- Trace Element 2 ช้อนชา (ซื้อที่ ร.พ.รามาฯ)
- เกลือป่น 1/2 ช้อนชา
- ข้าวสวยหุงสุก 2/3 ถ้วยตวง
- ผักใบเขียว 1/2 ถ้วยตวง (ผักโขม, ผักกวางตุ้ง, ผักคะน้า)
- ไข่ไก่ 1 ฟอง
- เติมน้ำสะอาดให้ได้ปริมาณครบ 1600 ml

นำส่วนผสมอาหารตั้งไฟอ่อน คนเรื่อยๆ จนสุก ทิ้งไว้ให้พอเย็น แล้วนำเข้าเครื่องปั่น จากนั้นกรองด้วยกระชอนถี่ เพื่อให้อาหารสามารถไหลผ่านสายยางได้โดยไม่ติดขัด หลังการกรอง ให้แบ่งบรรจุลงถุงอาหาร ถุงละ 400 ml เพื่อให้อาหารวันละ 4 มื้อทุกๆ 6 ชั่วโมง
อาหารสูตรนี้ไม่ควรเก็บนานเกิน 24 ชั่วโมง และควรเก็บไว้ในตู้เย็น ก่อนจะให้อาหารแต่ละมื้อควรนำมาอุ่นในน้ำร้อน

และจำเป็นต้องอยู่ภายใต้ความควบคุมสม่ำเสมอของแพทย์และโภชนากร นะครับ

การดูแลเด็กผู้ป่วย SMA

เมื่อคืนนี้ได้ดูรายการเกี่ยวกับน้องพล ซึ่งเป็น SMA แล้วอยากให้กำลังใจทั้งน้องพล และคุณพ่อ คุณแม่ของน้องพลด้วย
กรณีของน้องปอนด์ ตั้งแต่เด็กคุณหมอวินิจฉัยว่าเป็น SMA และก็พูดในทำนองว่าให้ทำใจ เพราะคงอยู่กับเราไม่นาน ตอนนั้นทุกคนก็ใจเสีย แต่ก็ให้กำลังใจกันเองว่าพวกเราต้องทำได้

ตัวผมเองเข้าใจว่าเป็น SMA Type II ซึ่งอาการจะแย่ลงเมื่อโตขึ้นเรื่อยๆ แต่ถ้ามีการระวังรักษาอย่างดี ไม่ให้ติดเชื้อโดยเฉพาะในระบบทางเดินหายใจ น้องเขาก็จะสามารถเติบโตได้ รวมทั้งการทำกายภาพบำบัดอย่างดีก็จะช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงได้ในระดับหนึ่ง

กรณีของน้องปอนด์นี้ ตั้งแต่เด็ก จนกระทั่งอายุประมาณ 6-7 ปี จะเห็นว่าอาการของกล้ามเนื้อแม้ว่าจะอ่อนแรงแต่สามารถใช้การได้ในระดับหนึ่ง แต่ส่วนที่มีปัญหามากคือส่วนของกล้ามเนื้อตัว และกล้ามเนื้อตามข้อต่างๆ ที่พัฒนาช้ากว่าส่วนอื่นๆ มีผลให้กระดูกสันหลังคดงอ และข้อต่างๆ บิดงอ ซึ่งต้องอาศัยการใช้เครื่องมือช่วยประคองไว้ เช่นเสื้อรัดตัว หรืออุปกรณ์รัดข้อต่างๆ ให้ไม่ผิดรูปไปมาก
เมื่อช่วงที่น้องปอนด์อายุ 10-11 ปี ได้ใช้การเข้าเฝือกที่ขาซึ่งช่วยให้ข้อต่อต่างๆ ปรับอยู่ในตำแหน่งที่ดีขึ้นได้บ้าง
แต่หลังจากนั้นตอนเข้าสู่อายุ 12 การที่กล้ามเนื้อในส่วนของหลังและลำตัวอ่อนลง กระดูกสันหลังก็คดลงและไปกดขนาดของปอดให้เล็กลง ทำให้การหายใจเป็นไปได้ลำบากมากขึ้น และ ทำให้ปอดติดเชื้อได้ง่ายขึ้น นั่นจึงเป็นเหตุที่ทำให้น้องต้องเข้าโรงพยาบาลและคุณหมอตัดสินใจให้เจาะคอช่วยหายใจ และเจาท้องให้อาหาร
โดยตลอดเวลาที่ผ่านมาน้องปอนด์อยู่ที่บ้านมาตลอด และสมาชิกในบ้านโดยเฉพาะอาอี๊เป็นคนดูแลทำความสะอาดแผลในแต่ละวันให้ และมีการทำกายภาพในแต่ละวัน
ตลอดปีที่ผ่านมาหลังจากออกจากห้องไอซียู น้องสามารถดำเนินชีวิตได้เป็นปกติ ที่บ้านจะมีเครื่องช่วยดูดเสมหะ เครื่องช่วยหายใจ โดยที่ไม่ได้จำเป็นต้องต่อเครื่องไว้ตลอดเวลา น้องสามารถหายใจได้เองเป็นระยะเวลานานพอสมควร การดูดเสมหะประมาณวันละ 3-4 ครั้ง และต้องช่วยดูดน้ำลาย

ชีวิตในแต่ละวันก็ไม่มีปัญหาอะไร น้องจะอ่านหนังสือได้วันละนานๆ สามารถพูดคุยสื่อสารได้เป็นปกติ เพราะน้องเป็นเด็กฉลาด พูดเก่งมาก แม้ว่าจะต้องเจาะคอแต่สามารถเปล่งเสียงพูดได้เมื่อมีเครื่องช่วยหายใจใส่อยู่ หรือถ้าไม่ได้ใส่ น้องจะเอามือปิดแล้วก็สามารถเปล่งเสียงได้

การให้อาหารเป็นอาหารเหลว ทุก 6 ชั่วโมงครั้งละ 400 cc

น้องสามารถเล่นคอมพิวเตอร์ ใช้งานอินเตอร์เน็ตได้เอง

จึงขอให้กำลังใจว่าโรคนี้ ถ้าสมาชิกในครอบครัวให้การเลี้ยงดูอย่างถูกต้องและระมัดระวังในส่วนของการติดเชื้อได้ เด็กที่เป็นโรคนี้ก็สามารถมีชีวิตตามปกติได้ครับ

ขอให้กำลังใจกับครอบครัวน้องพล และครอบครัวอื่นๆ ที่มีปัญหาคล้ายๆ กันนี้ด้วยครับ

Update 2009-06-11

อาการของน้องปอนด์ตอนนี้ดีขึ้นมาก แม้ว่ายังมีช่องเจาะคอช่วยหายใจคาอยู่ และยังมีท่อต่อตรงสำหรับให้อาหารทางสายยางที่ท้องอยู่ก็ตาม แต่ตลอดปีที่ผ่านมา น้องปอนด์ไม่ได้มีอาการเจ็บป่วยใดๆ เลย

ในวันที่ 22 มิ.ย. นี้มีนัดกับคุณหมอ เพื่อไปตรวจสภาพร่างกายละเอียด และจะมีการส่องกล้องด้วย หวังว่าจะได้ผลที่ดีขึ้น

การดูแลที่บ้าน ตอนนี้ให้อาหารเหลววันละ 4 ครั้ง ครั้งละ 400 cc การให้อาหารแต่ละครั้งใช้เวลาประมาณ 45 นาที การกินน้ำทางปากสามารถทำได้ แต่น้องปอนด์ยังไม่กล้ากินอาหารและกลืนเองทางปาก ในบางครั้งที่อยากกินก็จะขอเคี้ยวและใช้เครื่องดูดเสมหะดูดออก

การทำกายภาพบำบัด ใช้การยืดเส้นเอ็น และการออกกำลังกล้ามเนื้อ และให้นั่งบนเก้าอี้รถเข็นวันละประมาณ 1 ชั่วโมงเพื่อให้กล้ามเนื้อส่วนหลังได้ทำงานบ้าง

น้องปอนด์สามารถพูดจาสื่อสารได้ดี ในขณะที่ใช้เครื่องช่วยหายใจจะสามารถเปล่งเสียงพูดได้เป็นปกติ แต่ถ้าไม่ได้ใส่เครื่อง น้องปอนด์จะใช้มืออุดช่องเจาะคอเพื่อกันลมออกทางคอ และจะสามารถเปล่งเสียงออกมาได้

ช่วงนี้เขาพูดเก่งมาก กำลังติดตามหนังซีรี่ส์หลายๆ เรื่องโดยเฉพาะ House และ CSI New York และมักจะมาเล่าให้ผมฟังอย่างละเอียด สำหรับตอนที่ผมไม่ได้ดู

Pond's situation 9-April-2009

After a long while of not updating the situation of Pond, I'd better do something. His condition is a little bit better. Although he's still having a hole on the neck and another hole on his stomach, he's doing fine.

We need to change the breathing tube on his neck once a month. Otherwise, his breathing is not so good when the tube gets dirty. Each day, we have to give him 3-4 suctions. For meals, we divide into 4 meals of 400 cc every 6 hours. Good news is his weight is under control, and no sickness or infection to the lung during the past 12 months.

He's going to meet the doctor again this April 22. We don't know how long he needs to breath through his neck and eat through his stomach. But we're okay as long as his condition is good.

For physical therapy, his mother does some stretching and some excercise to the muscle. And everything looks good. However, he's not able to sit up right on the chair, so, we're afraid his back muscle is quite weak. We'll discuss with the doctor in a few weeks.